ul. Wronia 53 lok. B10, 00-874 Warszawa

Opracowano największą mapę genetyczną zaburzeń psychicznych

Opracowano największą mapę genetyczną zaburzeń psychicznych

2020-03-31T12:28:18+02:0030 marca 2020|

Międzynarodowy zespół Psychiatric Genomics Consortium pod kierunkiem  profesora Jordana Smollera z Uniwersytetu Harvarda opublikował na łamach prestiżowego „Cell” wyniki badań nad genetycznym podłożem chorób psychicznych człowieka. Jest to pierwsza tak kompleksowo przeprowadzona analiza, która znacząco poszerza wiedzę na temat tej grupy chorób. Według statystyk 25% społeczeństwa cierpi na jakąś chorobę psychiczną. W pracy badacze wytypowali 109 wariantów genetycznych związanych z 8 chorobami psychicznymi, mi.in. anoreksją, ADHD czy schizofrenią. To największe takie badanie, przeprowadzone na ok. 230 000 pacjentów.

Około 25% światowej populacji cierpi na jakąś chorobę psychiczną, która może wpływać na zdolności intelektualne, zachowanie i relacje społeczne. Badanie, którego wyniki przedstawiono w artykule, zostało przeprowadzone na grupie 232 964 pacjentów oraz 494 162 zdrowych osób (grupa kontrolna). Na podstawie wyników GWAS (ang. Genome Wide Association Study) wytypowano wspólne geny i warianty (SNP, czyli polimorfizmy pojedynczych nukleotydów), jakie w nich występują, dla ośmiu zaburzeń neuropsychiatrycznych. Wszyscy uczestnicy badania mieli pochodzenie europejskie.

Zaburzenia psychiczne w 75% mają podłoże genetyczne. Jednak część z tych zaburzeń może być skutkiem działania niekorzystnych czynników środowiskowych np. traumatycznego przeżycia, działania toksyn itp. 

W celu ułatwienia analizy choroby podzielono na trzy grupy:

  • zachowania kompulsywne (anoreksja, czyli jadłowstręt psychiczny, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne),
  • zaburzenia nastroju i zaburzenia psychotyczne (choroba afektywna dwubiegunowa, depresja i schizofrenia),
  • zaburzenia neurorozwojowe o wczesnym początku (zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD i zespół Tourette’a).

Zaburzenia wymienione w tej samej grupie (obraz kliniczny) zwykle dzielą między sobą więcej czynników ryzyka genetycznego niż w przypadku innych grup, a kryteria genetyczne pokrywają się z obrazem klinicznym pacjentów. Wiele zaburzeń psychicznych współwystępuje z innymi chorobami, czasami zaburzenia występują w sposób sekwencyjny. Dlatego jest całkiem prawdopodobne, że pacjent wykaże więcej niż jedno zaburzenie w ciągu swojego życia.

Według badania duże znaczenie w rozwoju chorób psychicznych mają geny związane z rozwojem układu nerwowego, takie jak DCC czy RBFOX1. Dla ADHD i depresji 44% wariantów jest wspólnych, co może tłumaczyć, dlaczego osoby z ADHD często cierpią także na depresję. W odniesieniu do schizofrenii i choroby afektywnej dwubiegunowej wartości sięgają 70%.

Grafika pochodzi z artykułu.

W badaniu zwrócono także uwagę na ekspresję genów. Jednym z najistotniejszych wniosków jest ten, który sugeruje, że geny, które są czynnikami ryzyka dla więcej niż jednego zaburzenia (geny o działaniu plejotropowym), są zwykle aktywne w drugim trymestrze ciąży, zbiegając się z kluczowym etapem rozwoju układu nerwowego. Aktywność niektórych genów sprzyja rozwojowi zaburzeń, ale w niektórych przypadkach zauważono działanie ochronne. 

Badanie, którego wyniki opublikowane zostały w „Cell”, jest rozszerzeniem wcześniejszego projektu („Nature Genetics”, 2013) prowadzonego przez to samo konsorcjum. Wtedy badano pięć zaburzeń: autyzm, ADHD, schizofrenię, zaburzenie dwubiegunowe i depresję. Przeanalizowano wyniki 32 000 pacjentów i 46 000 kontroli. Wyniki najnowszych badań poszerzają wiedzę na temat genetycznego podłoża chorób psychicznych, pozwalają lepiej zrozumieć rozwój oraz przebieg choroby.

To jeszcze nie koniec badań. W planach jest przeanalizowanie innych zmian w genomie np. zmian liczby kopii lub CNV, a także interakcji między genami a środowiskiem, które mogą mieć decydujące znaczenie w psychiatrii. Bardzo ważne jest pogłębianie wiedzy na temat wariantów i genów, nawet tych, które już są znane. Badania na organizmach modelowych lub liniach komórkowych powinny przynieść cenne informacje dotyczące szybkiej i skutecznej diagnostyki, a przede wszystkim możliwości terapeutycznych. Pozwolą także lepiej przewidzieć rozwój choroby i określić rokowanie pacjenta.

Badania zostały przeprowadzone przez naukowców z Wydziału Biologii i Instytutu Biomedycyny Uniwersytetu Barcelońskiego (IBUB), Instytutu Badawczego Sant Joan de Déu (IRSJD), Centrum Badań Biomedycznych Chorób Rzadkich (CIBERER, Rare Diseases Networking Biomedical Research Centre) oraz członków grupy badawczej ds. psychiatrii, zdrowia psychicznego i uzależnień z Vall d’Hebron Research Institute (VHIR) i Mental Health Networking Biomedical Research Center (CIBERSAM).

źródło: biotechnologia.pl

close
Potrzebujesz więcej informacji?
Oddzwonimy do Ciebie

Wyrażam zgodę na przetwarzanie podanych danych osobowych, które zostaną użyte przez Administratora (Medycyna Kliniczna Marzena Waszczak-Jeka) jedynie do kontaktu ze mną.
Zostaw numer
oddzwonimy!