Odkrycie genu BRCA1 ponad 20 lat temu było punktem zwrotnym w badaniach nad dziedziczeniem nowotworów piersi i jajnika. Co ciekawe, w ostatnim czasie bardzo głośno zrobiło się na temat jego powiązania z rozwojem choroby Alzheimera. To istotne odkrycie bez wątpienia może pomóc w tworzeniu nowych rozwiązań terapeutycznych w walce z tym typem demencji.
Związek genu BRCA1 z rodzinnym rakiem piersi i jajnika opisał po raz pierwszy w 1994 roku Yoshio Miki. BRCA1 jest genem supresorowym odpowiedzialnym za naprawę uszkodzeń podwójnej nici DNA, regulację transkrypcji i cyklu podziału komórki. Zmutowane białko nie jest w stanie pełnić swojej funkcji, a błędy transkrypcyjne i uszkodzenia DNA nawarstwiają się, prowadząc do śmierci komórki lub jej transformacji nowotworowej.
Źródło: biotechnologia.pl
