Chorobami rzadkimi nazywamy schorzenia, które dotykają bardzo małą część populacji. Nie ma dla nich opracowanego skutecznego leczenia, jednak mogą istnieć sposoby umożliwiające złagodzenie ich objawów oraz ryzyka powikłań.

Według kryteriów przyjętych przez Europejską Agencję Leków (European Medicine Agency, EMA) chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Biorąc to pod uwagę, wylicza się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi ok. 2,5–3 mln ludzi. W całej UE liczbę osób dotkniętych chorobami rzadkimi szacuje się pomiędzy 27 a 36 mln, a na świecie ok. 350 mln. Jak dotąd wykrytych zostało pomiędzy 6 a 8 tys. różnych chorób rzadkich, kolejne są opisywane w literaturze medycznej. Mimo że ok. 80% z istniejących chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, to do tej grupy zaliczamy również nowotwory oraz choroby autoimmunologiczne. Dana choroba może być uznana za rzadką w jednym regionie, a w innym jest schorzeniem występującym powszechnie. Na przykład niedokrwistość tarczowatokrwinkowa (talasemia), która w regionie Europy Północnej jest chorobą rzadką, to w basenie Morza Śródziemnego występuje stosunkowo często.

Czytaj dalej

 

Źródło: biotechnologia.pl