Pierwsze objawy choroby pojawiają się między 30. a 40. rokiem życia. Początkowym symptomem budzącym niepokój są mimowolne grymasy twarzy, następnie dochodzi roztargnienie i niekontrolowane ruchy, nasilające się pod wpływem stresu i wysiłku.
Z czasem uniemożliwiają normalne funkcjonowanie i przypominają dziwaczny taniec (stąd łacińska nazwa schorzenia, chorea, pochodząca od greckiego choreia, co oznacza taniec). W końcowych stadiach choroby występują: depresja, zachowanie agresywne, otępienie, psychoza. Chorzy umierają najczęściej z powodu powikłań sercowo-naczyniowych i płucnych, co jest skutkiem unieruchomienia w łóżku.
Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że do jej wystąpienia wystarczy obecność mutacji w jednym z dwóch alleli genu HTT.
